La genetica, mutazioni genetiche, e rischio di cancro

La genetica è il campo della scienza che guarda a come tratti (come ad esempio il colore degli occhi) sono tramandati dai genitori ai loro figli attraverso i geni.

I geni sono pezzi di DNA (acido desossiribonucleico) all’interno delle nostre cellule che raccontano la cellula come rendere le proteine il corpo ha bisogno per funzionare. Il DNA è il “progetto” genetica in ogni cellula. I geni influenzano tratti ereditati trasmesse da un genitore di un bambino, come il colore dei capelli, il colore degli occhi, e l’altezza. Essi possono anche influenzare se una persona è probabilità di sviluppare alcune malattie, come il cancro.

I cambiamenti nei geni, chiamati mutazioni , svolgono un ruolo importante nello sviluppo del cancro. Le mutazioni possono causare una cella per fare (o non fare) proteine che influenzano la cellula cresce e si divide in nuove cellule. Certe mutazioni possono indurre le cellule a crescere fuori controllo , che può portare al cancro. Eppure, solo circa il 5% al 10% di tutti i tumori si pensa di essere fortemente correlata a un ereditata mutazione del gene.

Di solito sono necessari diversi cambiamenti o mutazioni geniche prima che una cellula diventa cancro.

La maggior parte dei tumori iniziare a causa di acquisito mutazioni genetiche che si verificano durante la vita di una persona. Talvolta questi cambiamenti genetici hanno una causa esterna, come ad esempio l’esposizione alla luce solare o tabacco . Ma mutazioni genetiche possono essere anche eventi casuali che a volte accadono all’interno di una cella, senza una chiara causa.

mutazioni acquisite riguardano solo le cellule che crescono dalla cellula mutata. Essi non influenzano tutte le cellule nel corpo della persona. Questo significa che tutte le cellule tumorali avranno le mutazioni, ma le cellule normali del corpo non lo farà. A causa di questo, le mutazioni non sono trasmessi a figli di una persona. Questo è molto diverso da mutazioni ereditarie, che sono in ogni cellula del corpo – anche le cellule senza cancro.

Che cos’è il test genetici?

I test genetici è l’uso di test medici per cercare alcune mutazioni nei geni di una persona. Molti tipi di test genetici sono oggi utilizzati, e più si stanno sviluppando.

Il test genetico può essere utilizzato in molti modi, ma qui ci concentreremo sul suo utilizzo nella ricerca di cambiamenti genetici legati al cancro.

I test genetici per il rischio di cancro

Test genetici predittivi è il tipo di test utilizzato per cercare mutazioni genetiche ereditarie che potrebbero mettere una persona a più alto rischio di contrarre alcuni tipi di cancro. Potrebbe essere consigliato Questo tipo di test:

  • Per una persona con una forte storia familiare di alcuni tipi di cancro, per vedere se portano una mutazione del gene che aumenta il loro rischio. Se essi hanno una mutazione ereditaria, che potrebbero voler avere le prove per cercare precoce del cancro, o anche prendere provvedimenti per ridurre il loro rischio. Un esempio sta testando per cambiamenti nei geni BRCA1 e BRCA2 geni (che sono noti per aumentare il rischio di cancro al seno e di alcuni altri tipi di tumore) in una donna la cui madre e la sorella aveva il cancro al seno.
  • Per una persona già con diagnosi di cancro, soprattutto se ci sono altri fattori che suggeriscono che il cancro potrebbero essere stati causati da una mutazione ereditaria (come ad esempio una storia familiare o se il tumore è stato diagnosticato in giovane età). Test potrebbe mostrare se la persona ha un rischio più elevato di alcuni altri tipi di tumore. Può anche aiutare gli altri membri della famiglia a decidere se vogliono essere testati per la mutazione.
  • Per i familiari di una persona conosciuta per avere una mutazione del gene ereditaria che aumenta il rischio di cancro. I test possono aiutare a loro sapere se hanno bisogno di test per cercare precoce del cancro, o se devono prendere provvedimenti per cercare di ridurre il loro rischio.

La maggior parte delle persone (anche le persone con il cancro) non hanno bisogno di questo tipo di test genetici. Di solito è fatto quando la storia familiare suggerisce c’è un cancro che può essere ereditato (vedi sotto).

Testare le cellule tumorali per cambiamenti genetici

A volte dopo che una persona è stato diagnosticato un cancro, il medico dovrà fare dei test su un campione di cellule tumorali per cercare alcuni cambiamenti genetici. Questi test possono a volte dare informazioni sulle prospettive di una persona (prognosi) e aiutare a capire se certi tipi di trattamento potrebbe essere utile.

Questi tipi di test cercano i cambiamenti genetici acquisiti solo nelle cellule tumorali che vengono prese dal paziente. Questi test non sono gli stessi dei test utilizzati per scoprire il rischio di cancro ereditario.

Per maggiori informazioni su questo tipo di test e il suo uso nel trattamento del cancro, consultare le nostre informazioni su specifici tipi di cancro .

Chi dovrebbe avere test genetici?

consulenza e test genetici possono essere raccomandato per le persone che hanno avuto alcuni tipi di cancro o alcuni modelli di cancro

nella loro famiglia. Se avete una qualsiasi delle seguenti, si potrebbe prendere in considerazione i test genetici:

  • Diversi parenti di primo grado (madre, padre, sorelle, fratelli, figli) con tumore
  • Molti parenti su un lato della famiglia che hanno avuto lo stesso tipo di cancro
  • Un cluster di tumori nella vostra famiglia che sono noti per essere collegato ad una singola mutazione del gene (come ad esempio  al seno , alle ovaie , e del pancreas  nella vostra famiglia).
  • Un membro della famiglia con più di 1 tipo di cancro
  • I membri della famiglia che hanno avuto il cancro in età più giovane rispetto al normale per questo tipo di cancro
  • Parenti stretti con tumori che sono collegati a sindromi rare ereditarie di cancro
  • Un membro della famiglia con un tumore raro, come il cancro al seno in un maschio o retinoblastoma
  • Razza (per esempio, origine ebraica è legata al cancro ovarico e della mammella)
  • Un risultato fisico che è legata a un tumore ereditario (come quello di avere molti polipi del colon)
  • Una nota mutazione genetica in uno o più membri della famiglia che hanno già avuto i test genetici

Se siete preoccupati per un modello di cancro in famiglia, il cancro che hai avuto in passato, o di altri fattori di rischio di cancro, si consiglia di parlare con un fornitore di cure mediche circa se la consulenza genetica e test potrebbe essere una buona opzione per tu.

È necessario conoscere la vostra storia di famiglia e quali tipi di test sono disponibili. Per alcuni tipi di cancro, mutazioni non note sono stati collegati a un aumento del rischio. Altri tipi di cancro possono avere mutazioni conosciute, ma non c’è modo di testare per la loro ancora.

Famiglia Cancer Sindromi ti dà più informazioni sui tipi di tumori che possono essere collegati a geni ereditati.

Prossimi passi

E ‘importante per scoprire come utile test può essere per voi , prima di farlo. Parlate con il vostro fornitore di assistenza sanitaria e il piano per incontrare un consulente genetico prima del test vero e proprio. Questo vi aiuterà a conoscere cosa aspettarsi . Il consulente può dire circa i pro ei contro del test , quali sono i risultati potrebbero significare, e cosa sono le opzioni.